תסמונת גנטית זו, האם היא בעלת נטייה משפחתית ?

תסמונת דאון היא התסמונת השכיחה ביותר עקב הפרעה כרומוזומלית.

בבעלי תסמונת דאון נמצאים 3 כרומוזומים של כרומוזום 21.(טריזומיה 21) במקום המצב התקין בו יש 2 כרומוזומים כאלו, ובסה"כ יש 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46.

ברוב המקרים (כ- 95% ) קיימת טריזומיה מלאה ( 3 כרומוזומים שלמים של 21). הסיבה לכך קשורה בד"כ ללידת התינוק בגיל מבוגר של האם ונובע מחלוקה לא תקינה של התאים. מצב זה איננו משפחתי ואינו קשור למצב הכרומוזומלי של ההורים עצמם, בנוסף במידה ונולד ילד אחד במשפחה עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר לאותה אם ללדת ילד נוסף עם תסמונת דאון.

קיים מצב נוסף של תסמונת דאון שאיננו משפחתי, והוא מצב של מוזאיקה (פסיפס), בו חלק מהתאים תקינים (עם 46 כרומוזומים בכל תא)  וחלק עם 47 כרומוזומים. מצב זה מתבטא בדר"כ בצורה קלה יותר של התסמונת וקורה עפ"י רב בשל חלוקה לא תקינה של התאים או עם תיקון חלקי של חלוקה לא תקינה.

בשני המצבים הללו אין נטייה משפחתית יותר לקרובי משפחה אחרים ללדת ילדים עם תסמונת דאון.

בכ 3-4% מבעלי תסמונת דאון, המצב נגרם עקב טרנסלוקציה (העברת מידע גנטי מכרומוזום אחד לכרומוזום אחר). זהו מצב, בו נוסף מידע גנטי של כרומוזום 21  על גבי כרומוזום אחר (בד"כ כרומוזום 14)  וכך נוצרת טריזומיה חלקית של כרומוזום 21. רוב מצבי הטרנסלוקציה הם מקרים חדשים ואין להם נטייה משפחתית. בחלק קטן מהמקרים המצב מועבר מאחד ההורים, הנושא את הטרנסלוקציה.  אצל ההורים המטען הגנטי לא עודף, (יש 45 כרומוזומים בסה"כ, יש כרומוזום 21 אחד שלם ואחד חלקי המודבק לכרומוזום אחר) ולכן אין הסתמנות קלינית של תסמונת דאון.  אך הורה כזה וקרובי משפחתו הנושאים טרנסלוקציה זו, הם בסיכון מוגבר להעביר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון. ל

כן חשוב להפנות את בעל התסמונת דאון וההורים לבדיקת כרומוזומים ולבדוק אם הם נושאים את הטרנסלוקציה.

בכל מקרה חשוב שכל משפחה תקבל ייעוץ גנטי מסודר לגבי הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עפ"י המידע שקיים לגבי אותה משפחה.